Im Frühsommer 2003 hat die Winn Foundation (der "Gesundheits-Ausschuss" der CFA) in den USA einen Züchter-Ratgeber publiziert, der die wichtigsten Fragen zum Thema HCM zusammenfasst. Die Autoren sind ein Begriff: "Dr. Susan" Susan Little ist beispielsweise gerade dabei, das NFC-Projekt (statistische Erfassung von Würfen) abzuschließen, das Team von Mark Kittleson hat mit einer Studie an einer Maine-Coon-(MCO-)Kolonie die HCM-Forschung bei Katzen erst richtig in Gang gebracht. Hypertrophe Kardiomyopathie (HKM, international: HCM) ist die häufigste Herzkrankheit bei Katzen, egal ob sie zufällig gezeugte oder Katzen mit Stammbaum sind. Es ist eine Erkrankung des Herzmuskels, bei der die Papillarmuskeln (die Muskeln in der linken Herzkammer, die die Herzklappen halten) und die Wände der linken Herzkammer sich abnormal verdicken. HCM ist häufig eine progressive Erkrankung und ein Teil der betroffenen Katzen erliegt einem Herzversagen, wenn das Muskelwachstum und damit einhergehend eine Vernarbung des Herzmuskels die Herzfunktionen immer weiter beeinträchtigen. Diese Frage ist zur Zeit ungelöst, obwohl vererbliche HCM bei einigen Katzenrassen beobachtet wurde - wie bei Maine Coons und American Shorthair. Nach anekdotischen Informationen kann davon ausgegangen werden, dass es familiäre HCM auch in vielen anderen Rassen gibt.
Herzmuskel-Hypertrophie bei Katzen kann auch von anderen Erkrankungen hervorgerufen werden, beispielsweise systemischem Bluthochdruck oder Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreodismus). HCM ist eine primäre Erkrankung des Herzmuskels, Hochdruck und Hyperthyreodismus sind sekundäre Verursacher der Herzwand-Verdickung und damit keine Verursacher von HCM (auch wenn es möglich ist, dass sie die Krankheit beschleunigen, wenn sie in einer Katze mit milder oder moderater HCM auftreten).
Von HCM sprechen wir, wenn andere Ursachen ausgeschlossen werden können. Bei MCO und American Shorthair wurde HCM als autosomal dominant vererbbare Krankheit bestätigt - so wie sie auch bei Menschen vorkommt, wo mehr als 130 Gen-Mutationen in zehn Genen als Verursacher dieser Krankheit identifiziert wurden. Die Krankheit selbst stellt sich völlig unterschiedlich dar: Einige Katzen sind schwer betroffen, andere nur mild oder moderat, und manche Katzen zeigen noch nicht einmal Anzeichen der Krankheit, auch wenn sie kranken Nachwuchs produzieren.
Es ist zwar noch keine spezifisch feline Gen-Mutation entdeckt worden, bei den MCO wird jedoch verstärkt danach geforscht. Da jedoch nur sehr wenige Tier-Kardiologen und Genetiker die Erfahrung haben, die Gene zu studieren, ist es unwahrscheinlich, dass das verantwortliche Gen (oder die verantwortlichen Gene) für jede betroffene Rasse irgendwann in nächster Zukunft identifiziert werden kann. Wenn eines Tages ein Gen bei den MCO entdeckt werden sollte, dann muss das nicht unbedingt das gleiche Gen sein, das HCM in einer anderen Rasse verursacht. HCM fordert Forschung spezifisch für jede Katzenrasse. Es gibt keinen Beweis, weder bei Katzen noch bei Menschen, dass HCM eine ernährungsbedingte Ursache hat. HCM wird durch eine Ultraschalluntersuchung des Herzens festgestellt - einem Echokardiogramm. Schallen ist ein guter Weg, moderat bis schwer betroffene Katzen festzustellen. Indessen kann damit nicht immer auch eine nur mild betroffene Katze diagnostiziert werden, wenn die Veränderungen am Herzen nur minimal sind.
Zusätzlich zum Echokardiogramm können auch andere Tests nützlich sein, um Katzen mit HCM herauszufinden. Beispielsweise könnte es nötig sein, die Brust zu röntgen, um Herzfehler bei einer Katze mit schwerer HCM genau festzustellen. Ein Elektrokardiogramm (EKG) ist nützlich bei Katzen, die einen abnormalen Herzrhythmus haben. Blutdruckmessung und Bluttest auf Hyperthyreodismus ist angezeigt, um andere Krankheiten auszuschließen, die aussehen können wie HCM - vor allem bei milder oder moderater HCM.
Idealerweise sollten EKG und/oder Sonogramm, mit dem auf HCM getestet wird, von einem spezialisierten (für US-Verhältnisse: zugelassenen) Radiologen oder Kardiologen durchgeführt werden. Im klinischen Alltag ist der "übliche" Patient, der auf HCM getestet werden soll, eine Katze mit bereits vorhandenen klinischen Anzeichen eines Herzfehlers wie beispielsweise Herzgeräusche.
Das Testen von Katzen, die in einem Zuchtprogramm eingesetzt werden, ist eine schwierigere Aufgabe. Echokardiographie ist kein perfektes Werkzeug zum Diagnostizieren von HCM - einige betroffene Tiere werden sich immer der Entdeckung entziehen (siehe weiter hinten) und der Zugang zu guten Ultraschall-Dienstleistern kann für einige Züchter auch sehr schwierig und sehr teuer sein. Zuallererst sollten aber Zuchtkatzen mindestens einmal im Jahr sorgfältig abgehört werden auf Herzgeräusche und Arrhythmen. Jede Katze mit einer dabei festgestellten Abnormalität sollte geschallt werden. Leider wird aber auch ein signifikanter Prozentsatz betroffener Katzen nie ein verdächtiges Herzgeräusch aufweisen.
Da HCM in jedem Lebensalter auftreten kann, wird eine einmalige Herzuntersuchung keine Garantie dafür geben, dass die Katze HCM-frei ist. Zuchtkatzen sollten daher möglichst jährlich geschallt werden; dass "Rentner" auch regelmäßig geschallt werden, wäre zumindest empfehlenswert, weil damit wenigstens im Nachhinein betroffene Katzen einer Zucht identifiziert werden können. HCM kann Katzen jedes Alters betreffen. Es wurde bei Kitten im Alter von wenigen Monaten genauso gesehen wie in Katzen von mehr als zehn Jahren. In MCOs gibt es einen Nachweis von HCM bei den meisten Katern bei zwei und bei den meisten Kätzinnen bei drei Jahren. Es wurden jedoch auch Fälle dokumentiert, wo die Krankheit sich nicht vor dem siebten Lebensjahr gezeigt hat. Ragdolls mit schwerer HCM scheinen die Krankheit früher in ihrem Leben zu entwickeln, schon unter einem Jahr. Für andere Rassen wurden noch keine Richtlinien entwickelt, deswegen ist es schwierig, ein spezifisches Alter für den Start von Tests zu empfehlen. Es macht jedoch Sinn, die meisten Zuchtkatzen mit zwei Jahren das erste Mal zu testen. Die Katze sollte aus dem Zuchtprogramm genommen werden, der komplette Nachwuchs sollte sorgfältig auf sich entwickelnde HCM beobachtet werden. Statistisch gesehen können 50 % des Nachwuchses das Gen tragen, das HCM verursacht, wenn ein Elternteil heterozygot ist. Der vorsichtigste Ansatz wäre jedoch, kein Tier aus dem Nachwuchs in einem Zuchtprogramm zu verwenden.
Die Eltern einer betroffenen Katze sollten ebenfalls mit Ultraschall untersucht werden, da ziemlich sicher einer von beiden die Gen-Mutation für HCM trägt. In einigen Fällen mag der Nachweis schwer fallen, speziell dann, wenn die Erkrankung "mild" ist. Auch in diesen Fällen wäre der vorsichtigste Ansatz, beide Elterntiere aus dem Zuchtprogramm herauszunehmen. Es ist natürlich möglich, dass sich bei einer Katze eine spontane Mutation ereignet, die HCM in der embryonalen Entwicklung auslöst - aber das ist ein eher unwahrscheinlicher Fall in einer Rasse, die bekannt für HCM-Problematik ist.
Alle Züchter, die Katzen einsetzen, die verwandt sind mit einer betroffenen Katze, sollten über die HCM-Diagnose unterrichtet werden. Ebenso sollten auch Besitzer von Liebhabertieren informiert werden, dass bei einer Katze aus der Verwandtschaft HCM festgestellt wurde. Ultraschalluntersuchungen werden empfohlen. Die Möglichkeiten, die wir z. Zt. haben, HCM festzustellen (z. B. Herz-Ultraschall und Autopsie), sind nicht perfekt und gestatten uns nicht, diese Erkrankung komplett in den Griff zu bekommen. Dennoch hilft ein Ultraschall-Screening, das Auftreten von HCM in einer Rasse zu reduzieren, wenn sich genug Züchter daran beteiligen.
Züchter sollten alle Informationen zusammentragen über HCM in verschiedenen Linien. Dazu gehört auch eine Stammbaum-Analyse auf der Grundlage einer genauen Identifikation betroffener Katzen.
Eine Katze, die plötzlich tot umfällt oder an (bekannter) HCM stirbt, sollte auf jeden Fall zur Autopsie. Die meisten Katzen mit HCM haben ein Herz, das mehr als 20  Gramm wiegt, Katzen mit schwerer HCM haben ein Herz, das mehr als 30 Gramm wiegt. "Unordnung" der Herzmuskelfasern, das typische Kennzeichen von Herzmuskel-Abnormalien bei Menschen mit familiärer HCM, haben wir in allen MCOs mit HCM entdeckt. Unglücklicherweise sind die meisten Tier-Pathologen nicht darauf geschult, solche Störungen zu beobachten.
Auf lange Sicht brauchen wir einen Gen-Test für jede Rasse. Ein Gen-Test würde uns erlauben, betroffene Katzen zu erkennen, bevor sie in der Zucht eingesetzt werden. Da diese Krankheit autosomal dominant vererbt wird, könnte die Krankheit innerhalb weniger Generationen aus einer Rasse eliminiert werden, sobald eine Mutation identifiziert ist und alle Züchter ihre Tiere dann auf diese Mutation hin testen.
Indessen: Geld und die Ressourcen, die nötig sind, das Gen oder die Gene zu identifizieren und einen entsprechenden Test zu entwickeln, sind sehr dünn gesät in der Tiermedizin. Züchter und Liebhaber können die Forschung beispielsweise über den "Ricky Funds" unterstützen, der von der Winn Foundation ins Leben gerufen wurde. Da HCM als autosomal dominante Erkrankung identifiziert ist, wo der Erbgang bekannt ist, muss ein betroffenes Kitten auch ein betroffenes Elternteil haben. Es gibt natürlich auch mögliche Situationen, bei denen ein erkranktes Tier von einem scheinbar gesunden Elternpaar abzustammen scheint.
Die erste Alternative ist dann die, dass eines der Elternteile falsch diagnostiziert wurde. Das kann an der Unerfahrenheit des Schallenden liegen oder auch an unzureichender technischer Ausstattung. Das kann aber auch daran liegen, wenn der Gesundheitszustand einer Katze an gerade mal einem oder zwei Ultraschalls in ihrer Jugend festgemacht wird. Da HCM sich in jeder Altersstufe entwickeln kann, kann es sein, dass eine Katze, die in einem Jahr als gesund getestet wird, dennoch HCM-Träger ist und sich die Erkrankung erst in der folgenden Zeit darstellt.
Da die Krankheit sich zudem ganz unterschiedlich manifestiert, kann auch nicht bei jeder betroffenen Katze ein Nachweis mit Ultraschall geführt werden. Es ist deshalb auch möglich, dass eine Katze im Ultraschall als HCM-negativ gilt. aber dennoch das defekte Gen trägt und es an den Nachwuchs weiter vererbt.
Schließlich sind auch spontane Mutationen bei Kitten von "normalen" Eltern möglich. Diese Katzen vererben dann ihre Mutationen an den Nachwuchs. Wir wissen nicht, wie häufig solche zu HCM führenden Mutationen vorkommen. Statistisch geschehen solche Mutationen eher in zufällig verpaarten Katzen als bei Rassekatzen. Es gibt keine universell vereinbarte Definition von "HCM-freier Zucht". Die Terminologie ist derzeit unklar, da unterschiedliche Züchter unterschiedliche Dinge meinen, wenn sie diesen Begriff benutzen. Idealerweise sollten für jede Rasse spezifische Definitionen und Richtlinien aufgestellt werden, wie sie dann in der Bezeichnung der Catteries verwendet werden können.